多亏了热播电视节目，一个男孩的罕见疾病变得不那么“奇怪”
《怪奇物语》中一名年轻演员的病情最近引起了公众的关注。它也启发了一个有同样情况的孩子。
约翰·波利奇是百万里挑一的。
所以当6岁的小男孩得知Netflix热门电视剧《怪奇物语》的演员也有cleidocranial发育不良他的故事启发了他。
在剧中扮演达斯汀的演员盖顿·马塔拉佐(Gaten Matarazzo)去年公开讲述了自己患有影响骨骼和牙齿发育的罕见疾病的经历。这位14岁的少年谈到了缺牙对他说话的影响，谈到了他做过的手术，以及锁骨发育不全意味着他可以把肩膀移到身体中部。
约翰在密歇根大学接受治疗C.S.莫特儿童医院他自己还没有看过这部惊悚科幻剧，但他的父母看了。他们把马塔拉佐的一切都告诉了他，马塔拉佐在采访中说，他很高兴能让人们意识到制片人在电视剧中加入的鲜为人知的情况。
“这种节目我们不会让约翰看一段时间的。这有点太吓人了，”乔伊笑着说。“但当我们告诉他，‘这些手术不会阻止你’时，这是一个很好的模型。它们只会帮助你提高生活质量。”
Matarazzo的一些经历对于这个即将上幼儿园的孩子来说是很熟悉的。
“约翰完全意识到自己与众不同。他没有那么快。他没有那么高。他没那么大。他必须每六个月做一次手术，”他的母亲乔伊说。“但当我们告诉他，这个孩子和他有同样的症状，这并没有阻止他做自己想做的事情，这对他来说意义重大。”
“看到另一个孩子也有同样的经历，会让你感觉不那么孤独。这对任何一个孩子来说都很重要。”
本周，为了纪念罕见疾病日，鲍威奇一家在底特律的NBC分支机构“地方4 WDIV”节目中讲述了他们儿子的康复过程，并将这一信息铭记于心。
一个早期诊断
约翰在怀孕34周时通过紧急剖腹产在德克萨斯州一家医院早产，当时全家人住在胡德堡。他的父亲拉斯当时正在伊拉克的美国陆军服役。
4个月大的时候，约翰终于见到了他的父亲，他的体重从出生时的4磅增加到只有8磅。
马上就有遗传疾病的迹象。但医生鉴定出的是锁骨颅骨发育不良。
约翰被诊断出患有另一种罕见的疾病——埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)。这种疾病是由于胶原蛋白生成缺陷引起的，导致关节过度灵活，皮肤有弹性而脆弱。
医生知道要寻找EDS，因为约翰的妈妈也有，但这并不能解释其他症状——包括他头上的大软点在几个月内没有闭合，这是大多数婴儿的典型症状。
乔伊说:“他们知道他身上有别的原因，某种遗传的原因，但他们无法弄清楚。”
2岁时，约翰接受了先进的基因检测，诊断为锁骨颅骨发育不良。这两种罕见的遗传疾病结合在一起，就是为什么他的肩膀可以互相接触，也是为什么他几乎一生都在与进行性脊柱侧凸作斗争。
行动和验收
在2015年搬到密歇根州的罗切斯特山后，约翰接受了莫特家的手术儿科骨科和儿科外科团队在他的肋骨上插入一个VEPTR(垂直可扩展假体钛肋骨)。VEPTR的目的是扩大John的胸部，控制他的脊柱侧弯以促进肺的发育。
六个月后，他已经长得足够大了，第二个VEPTR可以植入他的肋骨和脊柱之间。整形外科团队每年给他做两次手术，随着他的成长，延长VEPTR装置的长度。在莫特颅面畸形牙医团队也会对他进行监控。
约翰36磅36英寸高，几乎和他3岁的弟弟加布里埃尔一样大。随着时间的推移，物理和职业疗法帮助约翰建立了耐力和核心力量。
约翰告诉同学们，他有一个“扭曲的脊椎”，他背上的手术疤痕就像胡克船长的钩子。
乔伊说:“他能很好地处理有关他病情的谈话。”“出生后经历了那么多挫折和医疗程序，但他并没有因此而烦恼。”
他也参与了自己的护理。
“每次看医生，他都想知道所有的事情，从手术刀到切口，”她补充道。“他是一个非常有韧性的孩子。”
虽然约翰不能参加身体接触的运动，但他喜欢高尔夫球、游泳和一切与《星球大战》有关的运动。他梦想有一天成为一名探险家，也许是一名海洋生物学家。
乔伊说:“当他问我他有什么优点时，我告诉他，他勇敢、甜美、聪明，能记住一切，我们认识的每个人见到他之后都会爱上他。”“他不会让任何事情拖住他的脚步。
“就像剧中的小男孩一样，他有一天可以追求他所爱的一切。”
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