对抗囊性纤维化的强烈声音
患有囊性纤维化的U-M患者正在产生影响，提高认识和资金，以改善具有遗传性慢性病的人的生命。
更伟大的方式，艾米莉Schaller是一颗摇滚明星。
当她年轻的时候，活泼的37岁的底特律当地人在当地乐队中发挥了鼓。
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她今天仍然大于生活，这是一个无数别人仰视的明星，因为她不知疲倦地向囊性纤维化传播意识，她出生的遗传疾病。
传播意识
大约30,000名美国人具有这种罕见的疾病，这影响了许多器官，特别是肺和消化系统。它是由制备CFTR蛋白的基因中的突变引起的。
患有CF的人经常经常出现肺部感染和持续的肺部损伤，因为它们无法在其肺部中清除加厚的粘液。随着时间的推移，这种损害使其难以呼吸。患者的体重也有困难，因为这种疾病会阻止胰腺供应分解食物所需的消化酶。
Schaller花了她的生活教育她的同伴。
“我在谈论CF - 我带着我的背心和雾化器来学校，教孩子们关于CF，”她说她的治疗设备。
作为一个成年人，她热切地寻求消除疾病周围的许多神话，包括CF的人们只有20多岁的人才能活下去。
“它仍然被认为是儿童疾病，”Schaller说。
2004年，她和她的兄弟开始在底特律周围玩音乐会来筹集资金并教授人们关于CF.
她创立了非营利组织Rockcf.通过音乐提高对疾病的认识。
事情开始为Schaller的非营利组织结晶，因为她搜查了抵御她越来越令人担忧的症状的方法。
“当我早起的20多岁时开始生病和病情时，我对自己说，'我没有做过这可能让我感觉更好吗？”
缺失的一块
由于跑步和健康的普及越来越多，Schaller决定了缺失的作品，感觉更好可能是运动，她父母鼓励她作为一个小孩做的事情。
“几个月和几个月的训练后，我努力运行1英里，然后是2，那么3.我在u的肺功能测试中进行了肺功能测试，发现我的肺功能从50％上升到74％。
另见：Emily Schaller正在提高认识和资金来帮助他人
“一年来钟而不是在医院里，我每年只能一次，”她说。
从那时起，Schaller已经跑了18个半玛拉松和两个完整的马拉松。
她的个人跑步旅程已经变成了Michigan Grosse Ile的Rockcf举办的一年一度的半马拉松比赛。密歇根大学共同赞助商比赛。
“自2011年开始，我们有大约18,000人跑了这场比赛，那些来到令人敬畏的比赛的人，了解CF并成为我们的事业的冠军，”Schaller说。
治疗CF.
Schaller寻求治疗成人囊性纤维化队在密歇根州医学，自2007年以来一直在提供护理。
“除了坚持复杂的治疗方案之外，每日运动对于维持CF的功能巨大，”石晶贾，M.D.，U-M的肺部和临界护理医学助理教授。
对CF的治疗可以是繁重的，需要患者每天花费长达两小时的治疗。通常，它涉及吸入药物，包括Dornase Alfa，一种将剩余的粘液中剩余DNA切割的药物，以帮助患者清除它们的肺和高渗盐水以改善肺功能。
患者还使用振动背心来帮助松开肺部粘液，吸入肺部感染和几种酶以帮助消化膳食。
由于治疗的强度，CF的人们与早年开始的医生培养了密切的关系。
自2007年以来，几乎是密歇根州的每一个新生儿都被筛选为CF，允许为被诊断的人进行早期治疗。
听到一个看似健康的婴儿没有症状患有囊性纤维化可能会压力Samya Nasr，M.B.，B.Ch.那囊性纤维化中心主任和U-M's C.S. Mott儿童医院的儿科教授。
她的团队一旦发现婴儿的第一件事之一就被发现有CF是将父母提供准确的信息来源，如囊性纤维化基础网站。
“有很多博客和网站有错误的信息或CF的非常暗视图，”NASR说。
U-M的CF计划的标志之一 - 国家中最大的 - 是Schaller接受护理的儿科诊所和成人诊所之间的密切合作。
左右18至21岁，患者从儿科团队转移到成年团队。Nasr和Richard Simon，M.D.的成人囊性纤维化中心和肺部和临界护理医学教授医学主任，努力工作，确保患者及其家庭顺利运行。
“因为我相信成年团队，我可以确保患者没有忧虑，”Nasr说。“成年诊所早期涉及，对患者很重要。”
新的疗法和新的希望
除了她健康的生活方式之外，Schaller受益于参加由U-M赞助的临床试验，这些临床试验在一类名为调节剂的新类药物中，旨在帮助突变的CF蛋白质的工作方式。
“这些药物是与异常蛋白质结合的小分子，使其更正常地执行，”西蒙解释。由于Schaller的特殊性CF基因突变，她对叫做IVACaftor的药物的第一个版本良好。
然而，结合三种调节药物的较新版本的治疗持有大多数人的巨大承诺。这种治疗是晚期临床试验。
“试验的早期结果表明三联组合非常有效。如果待遇也是安全的，导致美国食品和药物管理局的批准，三重组合药物将有助于90％的人参加CF，“西蒙说。
所有这些研究和预防性护理导致了更好的生活质量和延长了患人的生活跨度。“自2002年以来，CF的人的平均寿命从33到44岁提高。西蒙说，我们有60年代和70年代的患者，这将是几十年前的别墅。
Schaller回应了他的热情。
“今天对待的孩子可能会潜入半正常生活，比我今天的治疗更少，”她说。“我认为CF将是历史上最好的故事 - 在未来十年中，我们将以过去谈论CF。”
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