在at-home遗传学测试?你仍然希望看到一名顾问

2016年4月27日11:52 AM

它比以往任何时候都更容易获得基于家庭的遗传套件或寻求高级测试的医生,但是如何处理结果?遗传辅导员在帮助患者发出自己的DNA方面发挥着重要作用。

曾几何时,测试您的DNA是一种罕见的事件 - 作为测试试图检测的遗传疾病是罕见的。

不再。

今天消费者可能会购买邮购套件,使用简单的唾液样本,可以确定他们有开发风险的疾病。

同样,医生可以订购数十次易于测试,以寻找可能导致患者症状的遗传变异;孕妇可能会要求血液检查,以获得有关未出生的孩子的DNA的细节。

但快速访问复杂数据通常会提示更深层次的反思:普通人应该如何理解所有这些遗传信息?

更重要的是,如果测试揭示了高风险或现有问题,则是什么是下一步?

这就是遗传辅导员,如贝弗利亚达尔,M.S.,Ph.D.,进来。

“公众想要这种知识,他们可以得到它,”Yashar说。“我们在这里帮助他们。”

测试中的爆炸

在过去十年中,甚至过去的一年都在换句话说,甚至是游戏更改者,说密歇根大学基因咨询计划

“我们从帮助罕见的患者向那些常见的患者迁移,”Yashar说,“这就是未来大部分增长的地方。”

她指出,23和我的公司,最近收到了更新的FDA批准,将其遗传检测套件批准直接向公众推向公众,以评估某人的某些疾病的风险;测试接受者通过有害的遗传突变的机会;和这个人的血统。

另一位公司将一家套件直接送到孕妇,索赔,他们的医生绘制的血液血液可以检测胎儿的风险,包括患有症状和囊性纤维化。

其他制造商 - 以及U-M的自己MLABS部门- 提供医生对患者认为携带有害遗传性状的患者的遗传测试选择。

Yashar说:“这对个人和提供者来说是一个疯狂的,激动人心的时刻。”

为什么辅导员很重要

随着技术转变为在患者手中进行更大的控制 - 随着在医学遗传学培训的某人的直接考试中,遗传辅导员的角色可能采取加强价值。

特别是当结果回来时。

这些专家Yashar说,这是“帮助人们解释和行动他们订单的测试结果中的”关键要素以及医生现在可以访问的更多测试。“

遗传咨询商不仅帮助患者了解携带某种DNA改变或具有某种遗传风险的婴儿意味着什么,但他们还帮助家庭理解如何影响兄弟姐妹,父母和未来后代的遗传风险如何影响兄弟姐妹,父母和未来的后代。

尽管如此,并非所有从业者都习惯于伙伴关系。Yashar注意到专门从事癌症和遗传条件的医生拥有与遗传辅导员合作的最多经验。在心脏病,神经疾病和心理健康等领域的那些练习可能不那么熟悉遗传咨询的可用性。

存在其他方式来培养连接。国家遗传辅导员协会提供免费在线服务,以帮助人们在靠近他们的遗传辅导员。

更多的保险公司也覆盖了遗传辅导员的服务以及医生订购的遗传测试的费用(但他们不会将销售的测试直接覆盖到公众,如23andme)。

一个不断扩展的领域

随着遗传知识和持续对测试需求的增加,遗传辅导员的工作预计将在未来八年内增长近三分之一,根据美国劳工统计局的说法

它已经是该国增长最快的占领。

Yashar提议扩展U-M程序以培养更多学生。她最近共同撰写了一份研究论文显示美国最遗传咨询计划董事同意培训期权需要扩大或繁殖。

Yashar还在考虑如何为没有历来没有获得遗传风险筛查测试的患者获得遗传咨询服务(例如,在安全净诊所接受乳房X线图的低收入妇女)。

在变化中,一个因素将保持不变:需要辅导员。

“We will still be there for people with rare, complex conditions,” Yashar says, “but we also need to figure out how to partner with providers of all kinds to get patients the screening and testing that’s right for them and to help them interpret and act on the results.”