关于遗传性心脏病的咨询和检测你应该知道什么

心脏病通常在家族中遗传，这意味着家族病史的某些特征可能指向遗传性心脏病，比如马凡氏综合征，洛伊斯-迪茨综合征要么肥厚性心肌病．

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这些危险的家族特征包括:

• 心脏骤停、年轻时不明原因死亡、不明原因事故或溺水死亡

• 50岁之前心力衰竭的诊断

• 未解释的昏厥剧集或年轻时的心脏节奏异常

• 不止一个与同一类型的心脏病相对

如果你或你的家人经历过这些特征，向你的医生了解更多信息。

如果你被诊断出患有遗传性心脏病，你可能会对这种疾病产生疑问和担忧，并担心它会传染给其他家庭成员。

遗传顾问Rajani Aatre，硕士，硕士，在密歇根大学Frankel心血管中心为被诊断为遗传性心脏病的病人工作。她分享了一些病人最常问的问题，以及一些指导。

我本可以做些什么来预防心脏病呢?

Aatre：我们不控制我们继承的基因或我们通过的基因。这是在概念时确定的。但了解家族史和遗传风险可以帮助个人积极主动他们的健康。

这对我的孩子们意味着什么?他们继承这种基因的几率有多大?

Aatre：从父母那里继承任何基因的几率是50%。这种基因产生不利影响的可能性取决于基因本身。仅仅遗传一个突变的基因并不能保证一个人会患上同样的心脏病。即使在一个家庭中，相同的突变基因在不同的年龄也会导致不同的问题。

另见:“不只是男性的疾病”:为什么女性需要关心心脏健康

每个人都需要基因咨询吗?

Aatre：一般建议在基因检测前进行基因咨询，讨论基因检测对你和你的家人可能产生的影响。遗传咨询可以帮助确定一个人遗传特定心脏病家族风险的机会。

例如，当我和病人一起工作时，我会得到详细的家族史，确定最佳的治疗方案，并找出家族中还有谁有患病风险。

基因检测涉及什么?

Aatre：基因测试通常通过简单的血液测试来完成，首先是对被诊断出患有遗传性心脏病的家庭成员(受影响的人)进行测试。这项测试确定了导致个人心脏病的DNA突变。一旦发现了这种突变，就可以对其他家庭成员进行测试，以确定他们是否遗传了这种突变，并可能患上遗传性心脏病。其他家庭成员有时也可以通过唾液样本进行检测。

如果我选择不做基因测试呢?

Aatre：基因检测是一种个人选择，取决于个人的喜好和家人想知道的信息。选择不进行基因检测不会影响一个人接受的护理质量。然而，有时基因测试的结果可以改变医疗管理和干预。

什么是遗传障碍测试的伦理问题是什么？

Aatre：有些人担心遗传测试的结果可用于区分他们或家庭成员。其他人担心隐私问题，担心可能会公布测试结果。目前通过特定法律保护就业能力和健康保险免受遗传歧视。

但人寿保险、残疾保险和长期护理保险不受保护，在确定资格和费率时可以考虑这些信息。建议在进行预测性/症状前基因检测之前制定这些政策。这并不适用于患有这种疾病的人，因为它取代了基因诊断。

第II章2008年遗传信息无限犯罪法（吉娜）禁止使用遗传信息在制定就业决策时，限制雇主和标题II所涵盖的其他实体（就业机构，劳工组织和联合劳动管理培训和学徒计划 - 称为“涵盖实体”）从请求中提到，要求或购买遗传信息，严格限制遗传信息的披露。有关本法的其他信息可供选择GINAhelp.org．

想了解更多信息或预约弗兰克尔心血管中心的基因咨询或检测，请致电888-287-1082．