什么人应该了解BRCA变体测试

2016年7月22日下午1:00

遗传学测试安吉丽娜·朱莉帮助着名不仅适合女性。某些风险的人也应该考虑它。

2013年,女演员Angelina Jolie将遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)带来了遗传测试,通过宣布她有预防性手术来消除她的乳房。去年,她宣布了另一种手术,以删除她的卵巢和输卵管。

研究还参见:有前列腺癌的男性应该有遗传测试,研究说

指导她的决定是一种血液测试,显示她正在增加发育乳腺癌和卵巢癌的风险。

这些收到广泛媒体报道的宣言刺激了许多女性,以更密切地检查他们的家庭历史和自己的癌症风险,促使一些人寻求遗传咨询

然而,讨论对男性及其家人的影响已经很大程度上缺席,即使条件影响两个人都会影响。

遗传癌症综合征,HBOC导致某些类型癌症的风险增加 - 包括妇女卵巢癌,男人癌症癌症和两种性别的乳腺癌和胰腺癌和黑素瘤。

HBOC是由BRCA1和BRCA2基因中的突变或改变引起的。这种突变在800名中的800例中存在于400至1中,无论性别如何,在阿什妥妥犹太人血统的人中更常见(约14分)。

以下是一些常见问题,男人可能需要这种测试的需要和机制:

哪个男人应该考虑BRCA1和BRCA2的遗传测试?

  • 那些有个人或家族患者的男性乳腺癌

  • 那些有个人或家族史的人至少有两名具有侵略性前列腺癌的男性(Glason得分为7或更高)

  • 具有卵巢癌家族史的人;一个女性亲属,在年轻时(早于50)或发育多发性乳腺癌;或在任何年龄的乳腺癌的三个或更多女性亲属

  • Ashkenazi的男人犹太人的血统和个人或家族史的乳腺癌,卵巢或胰腺癌,侵袭性前列腺癌或黑素瘤

  • 那些具有BRCA1或BRCA2突变的已知家族史的人

遗传测试如何工作?

在遗传咨询任命中,辅导员和医生将收集来自您的家庭和个人历史信息,以确定遗传测试是否可能是一个好选择。如果指出,遗传测试通过验血进行。

BRCA1或BRCA2突变是什么意思?

在这些基因之一的突变并不意味着一个人肯定会在他或她的一生中发展癌症。

另请参阅:通过放射治疗,您需要保持按时间表

但是,它确实表明癌症的风险增加。您的医疗团队可能推荐增强筛查或预防性手术。您可以使用遗传咨询或合格的医生讨论管理的这种风险和选项。

男人可以将这种情况传播给他们的女儿吗?

是的。与传统思维相反,即使男性从未发展癌症,也有50%的患有BRCA1或BRCA2突变的人的每个孩子。

无论您认为是否可以根据这些结果改变自己的医疗管理,基因检测都可以为可能增加风险的亲属提供有用的信息。

如果您的个人或家族历史与上述任何一个符合,并且您有兴趣预约遗传咨询,则国家遗传辅导员将维护可搜索的数据库,以帮助找到您所在地区的服务。