倡导她自己的罕见疾病:安德拉的故事
在被诊断出患有一种罕见的内分泌疾病后，安德拉·斯特拉顿沮丧地发现关于这种疾病的信息很少。因此，她成立了一个基金会，为其他同样受到影响的人寻找答案。
安德拉·斯特拉顿(Andra Stratton) 37岁时，内分泌医生出乎意料地诊断出:家族性部分脂肪营养不良。
斯特拉顿回忆说:“我在谷歌上搜索了一下，得到的唯一信息是与hiv相关的脂肪代谢紊乱，这完全不同。”
这一知识差距突出了她的关切:对于她所面临的罕见疾病，一般人缺乏可用的资源和信息。
脂肪营养不良是一组罕见的疾病，分享共同的选择失去脂肪组织从身体。患者一般具有严重的胰岛素抵抗、高血脂、脂肪肝等特点。这种情况凸显了脂肪细胞对调节人体新陈代谢的重要性。
在确诊后不久，斯特拉顿被问及是否愿意与一家正在研究潜在治疗方案的制药公司分享她的故事。
事实证明，并非只有她一人如此。
现年44岁的斯特拉顿说:“公司请来了一个病人咨询委员会。”“当我遇到这些患者时，我想我们是多么强大，多么了解我们的疾病。我们真的很想分享这种社区意识，并与世界各地正在经历脂肪代谢障碍的患者联系。”
传播这个词
斯特拉顿离开时，感觉有一种个人的召唤，要创建她正在寻找的社区。
斯特拉顿说:“我和其他病人合作，我们很幸运，有一位顾问和我们一起创建了一个正式的基金会。”他说:“我们审核了所有的文件要求，认真思考了这个团队的任务应该是什么。我们计划了如何与社区合作，以及我们认为什么类型的活动是有益的。”
不久之后，他们的组织“脂质营养联盟”诞生了。
这项任务有两方面。
斯特拉顿表示:“我们一致认为，我们面临的最大挑战是意识。”大多数医生之前都没有听说过脂肪代谢障碍。你花了那么多时间向医生解释你的疾病是什么，而医疗界一般没有能力帮助这些病人。”
支持患者是该基金会的另一个主要目标。
“这个社区很容易感到孤立或孤独，”斯特拉顿说。“我们希望联合脂肪营养不良症能够帮助缓解伴随诊断而来的孤立和恐惧。”
一个特殊的倡导者
在成立基金会并开始运作之后，斯特拉顿了解了内分泌学家Elif口服。她在脂肪代谢失调方面的开创性工作。
“我认为Oral医生是世界上最好的脂肪代谢专家之一，”Stratton说。“她对病人的整体治疗是非常独特的。她有研究视角，但她对病人的态度以及对每位病人的关怀和护理都不同于其他任何脂肪代谢病专家。”
自此以后，Oral成为了该基金会的拥护者，并帮助推动了它的合作战略。
斯特拉顿说:“我们所有的病人都试图定期聚在一起，确定我们正在经历的趋势和日常负担。”“然后，我们会与我们基金会的冠军医生分享这些数据，比如口腔医生，希望它们能在未来带来更多的发现和趋势。”
斯特拉顿补充道:“医生们已经让我参加了关于这个主题的大多数全球会议，他们相信我能给他们带来病人的声音，特别是作为一个整体的病人。他们可能只会见到少数患者，但我可以为他们带来世界各地许多人的声音。”
基金会每年还参与其他几项活动，包括在华盛顿特区美国国会大厦举行的罕见病周，基金会成员在那里向立法者倡导，以增进对脂肪代谢障碍和罕见病社区的全面了解。
斯特拉顿说，基金会的网站是创建和保护社区的最佳工具。
“我得到的最好的反馈是，当我收到病人的信息说:‘我刚得到诊断，我去了你们的网站。我感到很孤独。我无法形容我有多高兴能找到这家公司，’”斯特拉顿说。“我总是觉得我们已经完成了我们的目标。”
曼联在感恩
斯特拉顿说，该基金会最近庆祝了它迄今为止最大的成就:提名Oral获得一个全球奖项。
“我一直是一个很大的参与者全球基因斯特拉顿说，他指的是代表罕见疾病社区提供培训和教育的患者倡导组织。
在参加全球基因峰会时，斯特拉顿注意到，用她的话说，那些被授予“罕见疾病领域真正英雄”的人。
提名Oral为2016年罕见的希望奖冠军是显而易见的。
“这真的让我产生了共鸣，”斯特拉顿说。“我看到口腔医生为她的病人付出了很多，所以我所做的就是让社区知道，这个提名是公开的。”
社区中绝大多数病人都同意。
斯特拉顿说:“有些病人甚至没有见过她，但听说过她，他们提名她是因为他们觉得像她这样的医生在我们的社区给了他们希望。”“我甚至接到了全球基因公司的电话，说他们收到了大量提名她的信件。”
他们的工作得到了回报:Oral赢了。
“这对我来说是最大的荣誉，”Oral说。“我每天都怀着敬畏的心情看着病人们英勇的战斗。原因比生命本身和任何个人都重要。同时，看到其他罕见疾病患者、家属、研究人员、倡导者和医生也非常鼓舞人心。”
除了庆祝，还有很多工作要做。
斯特拉顿说，该基金会将继续成为脂肪代谢障碍患者寻求支持和信息的地方。
“我们只是想让后面的人走得更容易。”
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