7岁接受新的fda批准的视网膜基因治疗
医生们希望通过新的治疗方法来减缓罕见遗传性眼病的进展，并预防失明。
当锡安·格兰特3个月大的时候，他的母亲黛西·多德注意到他没有用眼睛跟踪她。锡安会盯着房间里的一盏灯，但不会盯着她的脸。
基因测试证实锡安有雷伯氏先天性黑内障这是一种罕见的眼部疾病，通常始于儿童时期，并随着时间的推移而恶化。眼睛中对视力至关重要的细胞减少，到20岁时，大多数患有这种视网膜营养不良的人就法定失明了。
但锡安的诊断是在旨在治愈失明的基因治疗领域充满希望和进步的时期。
通过研究和临床试验，医生和家庭长期致力于治疗莱伯氏先天性黑蒙的进展。
利伯氏先天性黑内障会影响视网膜，这是眼睛后部检测光线和颜色的组织。在美国，每10万个新生儿中就有2到3个会出现这种情况美国国家卫生研究院．
与眼部疾病相关的视力问题包括夜盲症和视野缩小。
考虑到男孩的诊断结果，2014年，锡安的家人从田纳西州搬到了密歇根州，并与父母建立了关系视网膜萎缩症诊所在密歇根大学凯洛格眼科中心在那里，临床试验正在进行，新的治疗方法即将出现。
凯洛格是美国仅有的10家提供此类服务的中心之一Luxturna2017年，它成为美国食品药品监督管理局(fda)批准的首个用于遗传性疾病的基因疗法。
在临床试验中，这种治疗产生了戏剧性的效果，恢复了患者看到以前看不到的东西的能力，比如夜空中的星星和他们父母的脸。
多德说:“搬回密歇根，接受新的治疗，这表明我们在正确的地方。”“我们在凯洛格的护理团队给了锡安一个像正常孩子一样看到他的机会，我们对此非常感激。”
Cagri Besirli，医学博士，博士他是锡安的医生，也是凯洛格眼科专家，专门研究儿童视网膜疾病。
Besirli说:“这些疗法提供给我们最年轻的患者，这样他们在以后的生活中就不必忍受更多的视力丧失。”“对许多家庭来说，这种基因疗法给了他们未来的希望。”
基因治疗过程
基因治疗提供了一个基因的工作副本，该基因负责产生一种蛋白质，使光受体在眼睛中发挥作用。
FDA批准的基因疗法是针对RPE65基因突变的患者开发的。治疗包括手术，用一根细针直接在视网膜下注入一个功能正常的基因副本。锡安在1月初接受了第一次注射，当月晚些时候接受了第二次注射。
多德说:“我知道我必须为我的孩子做最好的事情，尽可能给他最好的视力是锡安最需要的。”“这就是为什么我们要采用Luxturna疗法。”
Kari Branham,硕士他和锡安的家人一起帮助他们理解遗传基础锡安的条件。
”在过去的15-20年里，我们在这些方面取得了惊人的进步。”Branham说。“我们曾经告诉病人和他们的家人，我们要等一等，看看会发生什么，但现在我们可以真正做些事情来帮助他们。”
Branham说，通过基因治疗过程，团队希望这能改变锡安的预后。
该疗法旨在阻止或减缓视网膜中向大脑发送视觉信息的感光细胞的死亡。
“患有莱伯氏先天性黑蒙的患者患有夜盲症，”Besirli说。“接受Luxturna治疗后的第一个效果是，患者告诉我们他们在黑暗中工作得更好。
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“他们可以在外面玩更长的时间，可以在房子里四处走动，不再需要夜灯，还可以参加室内运动。”这是他们生活中的一个巨大变化。”
变化的轨迹
在接受治疗七个月后，7岁的锡安和他的家人回到了密歇根州蒙特罗斯的正常生活。并在凯洛格的后续任命中监测他的进展。
锡安说，随着视力的改善，他期待着踢足球，晚上和他的兄弟们一起在户外玩耍。
“我们希望在锡安的帮助下，我们已经改变了他的轨迹，在他20多岁的时候，他不会有我们现在看到的严重的视力丧失，”Branham说。
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