基因顾问为眼疾提供清晰的3种方法
这些专家接受过解释你的DNA变异的培训，可以帮助确认与视力相关的诊断，并指导家庭成员评估自己的风险。
对于患有遗传性眼病的人来说，遗传顾问可以在病人的护理中发挥积极和重要的作用。
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专家可以根据医生的怀疑来检查一个人的DNA色素性视网膜炎、Stargardt病或锥杆营养不良等与视力相关的疾病。
目标:识别与疾病相关的基因突变和相关的遗传模式。
“我们认为遗传测试是在患者诊断的一个组成部分，”卡莉·布兰姆，硕士，CGC是密歇根大学的遗传辅导员凯洛格眼科中心．
通常涉及血液或唾液样本的测试，也有助于确定接收者的一级亲属可能面临风险 - 并能够考虑遗传测试。
虽然目前还无法治愈或治疗特定疾病，但研究结果通常可以指导患者进行适用的临床试验。
他们可能会透露一个人是否有资格视网膜保护基因疗法食品和药物管理局最近批准的
凯洛格基因顾问说:“我们希望帮助你了解情况，提供支持和资源。Dana Schlegel, m.s.， MPH, CGC布兰姆则更多地谈到了自己的角色。
他们在整个过程中与医生合作
在病人诊断之前和之后，遗传顾问是护理伙伴。
在继遗产的眼病的情况下，患者可能首先与凯洛格顾问发言，以映射他或她的家族史，以更好地了解谁已经受到特定条件影响的（或屏蔽）。
然后，在医生彻底的审查之后，辅导员和患者将再次见面。
如果诊断成功，患者可以在知情的情况下做出基因检测的决定。
讨论的内容包括如果检测结果为阳性、阴性或不确定会发生什么。
布兰汉姆说:“如果你想要争取什么，你必须知道你面对的是什么。”
他们建议哪些人适合做基因检测，哪些人不适合做
家族中第一个接受基因检测的人必须已经患有遗传性眼疾。如果没有医生的诊断，就会有太多的突变需要考虑。
家人中任何人都不应先于病人接受基因检测。
“你必须弄清楚基因原因是什么，然后你才能继续测试其他可能有风险或有生育问题的人，”Branham说，他指出，潜在受影响的家庭成员仍然可能选择不采取行动。
“有些人可能会说:‘如果没有治疗方法，我就不想知道。’”
在遗传性疾病的情况下，通常在成年期直到成年之前，父母被建议等到孩子已经足够大，以便自己决定遗传测试。
但是对于已知的影响幼童的视力问题来说，早期的洞察力至关重要。
施莱格尔说，对那些尚未出现症状的人进行基因检测“可能对医疗管理和社会支持更有帮助”，比如接受在校服务。
它们作为资源并提供情感支持
得知自己患有遗传性退行性眼病会让人情绪激动。这也可能使所爱的人担心他们也容易受到影响。
这就是为什么基因咨询师不仅要接受提炼复杂信息的培训，还要接受处理接受者及其家庭的个人关切的培训。
“我们将进行一次对话，解释检测结果——我们也将讨论家庭其他成员的复发风险，”Branham说。“我们将讨论任何可供选择的治疗方案和我们的护理标准。”
凯洛格的咨询师会给患者发送一封个性化的总结信，以供日后参考。
此外，他们可以建议相关的密歇根医学服务，包括低视力支持小组和精神健康服务。
他们提供了一个平静的，知识渊博的存在。
“我们认识到这是一个很大的事项，一个新的诊断，这是一种压倒性和改变的变化和可怕，”Schlegel说。“所以我们也提供了机会谈论它。”
的视网膜萎缩症诊所密歇根大学凯洛格眼科中心提供全面的诊断和管理服务，包括遗传咨询。咨询电话:734-232-8080视网膜--dystrophy@umich.edu.．
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