基因检测的利弊:在你离开之前要知道什么

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2017年12月7日上午7:00

在适当的时候,基因检测是衡量病人患病风险的有力工具。一位密歇根医学遗传顾问解释了这一过程。

在地面上,概念似乎是一个无脑子:血液或唾液样本可以向您的身体遗传缺陷提供线索,这是一种路线图,以预测从阿尔茨海默病到癌症的未来问题。

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但在实践中,基因检测更细致。

结果,毕竟可能不是患者想要听到的东西 - 特别是因为他们可以揭示一种遗传的突变,让自己或他们的孩子面临风险。由于每个父母为孩子的DNA贡献50%,因此两个兄弟姐妹可能有不同的测试结果。

“科学很容易处理;密歇根大学的遗传顾问、硕士、硕士Rajani Aatre说Frankel心血管中心

“让我们说你发现你的孩子得到了一些东西,因为你把它传递了。无论你有多少知识分子,你都不能折扣责任或内疚感不会影响你。“

她说,她还有知识的力量:它允许接受者积极主动他们自己的健康 - 并帮助确定其他家庭成员是否有风险。

随着人们对基因突变的关注,测试机制已经更快,更便宜,更精确。

“就像爆炸一样,”Aatre说。“我们今天进行的这种测试在20年前甚至是不可能的。”

但是,决定获得测试,她注意到,不应轻易造成。这就是为什么大多数人首先需要初级保健医生的建议。

他们也会见面基因顾问认证解释这个过程,以及在进行详细分析时需要考虑的许多问题。

“大多数人,一旦他们理解,想做这件事,”Aatre说:谁解释了遗传测试的一些优缺点她与病人讨论:

基因检测专业

它提供洞察力:AATRE说,随着遗传测试,“我们针对与您的特定疾病相关的基因的编码部分。”即,她注意到,涉及从开始完成的DNA序列,看看是否存在与问题中的疾病相关的任何“中断/中断” - 阻止基因制备正常蛋白质。

不确定性是减少:担心将来会生病?知道一种特殊的突变缺失可以帮助人们减轻对自己和孩子健康的焦虑。“基因测试的很大一部分是试图确定家庭中的其他人面临风险“,”爱尔士说。“但你也在提供保证。”

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你可以采取行动:更清晰地描述风险可以指导医疗护理。“某些基因与更严重的疾病有关,”Aatre说。“有些基因对某些药物和治疗的反应更好。”这取决于环境,可能会导致额外的诊断检测或监测,健康的生活方式的改变或让家庭成员接受检测。

歧视(大部分)受到保护:遗传测试结果将出现在您的病历中。这就是为什么几个反歧视法保护受援人员,特别是2008年的遗传信息“非歧视行为”,禁止雇主使用该数据来雇用,消防或促进和健康保险公司将其作为预先存在的条件。值得注意的例外:残疾,生命和长期护理保险可能会受到影响。

密歇根医学遗传顾问Rajani Aatre m.s., m.s.(右)和她的同事们。

基因测试的缺点

不是每个人都有资格:为了获得测试,必须已经受到疾病或疾病的影响 - 并经过转基因测试。原因?“你需要知道追求的是什么,”爱尔士说。她注意到,每个人的身体都有七到10个非农/改变基因,所以家庭和临床历史必须决定何时何地关注(并避免不必要的焦虑)。

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这并不是一个全面的评估:测试是有针对性的:“当有人走在我的门口时,我不会为星球上的一切筛选它们,”Aatre说。“没有明确的标记,你打开潘多拉的盒子。”父母被测试过的患者遗传心脏病例如,不会成为候选人BRCA 1或2测试来确定患乳腺癌的风险

测试可能是昂贵的:基因检测价格从几百美元到几千美元的价格。“他们比以前更便宜,但仍然非常昂贵,”爱尔士说。尽管如此,保险通常涵盖新生儿和预期母亲的这种测试,以及有记录的个人或家族史的患者或医生的建议。

结果可能引发情绪:发现没有必要的基因突变可以提供深刻的浮雕感。其他人发现他们是运营商可以舒适地控制更多的控制权。仍然说,Aatre说:“这个水晶球,突然间,可以在你面前流行。”这可能会引发深刻的内疚感(无论发现)或困难的决定。

欲了解更多信息或预约Frankel心血管中心的遗传咨询或测试,请致电888-287-1082